婦產科蘇怡寧醫師帶妳全面了解基因大小事!

關於基因有沒有什麼需要注意的事情?

這篇文章,就讓我們請專業的婦產科蘇怡寧醫師帶我們全面了解基因的大小事!

一、過敏跟養寵物有關係嗎?

其實這個答案很簡單,那就要看你對這樣東西有沒有過敏。

不能因為你跟小狗玩在一起,然後,你有過敏,就說一定是跟小狗有關係。

你可能對狗毛有過敏、對貓毛又過敏、對塵蟎有過敏等,你可以猜,但我覺得這樣沒啥幫助。

驗一驗過敏原,就有機會知道了啦,有就有,沒有就沒有。

二、聊聊新生兒聽損基因篩檢

新黴素是屬於氨基糖苷類抗生素(aminoglycoside)這一類的藥物。

在過去,我們很早就知道服用這一類藥物,確實有一部分的人會產生聽力損傷的問題,我們稱之為耳毒性。

只是,我們知道,其實並不是所有人服用這類藥物都會產生耳毒性的,但是,我們並不知道到底哪一些人服用這些藥物會產生聽力損傷,而哪一些人不會。

隨著基因研究的進步,其實,我們現在已經知道,這是跟人體是否具有粒線體12S rRNA基因上的m.1555 A>G突變有關。

有趣的是,這種粒線體的基因突變是屬於母系遺傳,也就是說,我們都知道粒線體是存在於細胞質中,因此只要媽媽本身帶有這個突變,就會透過卵子的細胞質將這個粒線體突變傳到下一代的所有子女中,然後再從她的女性子嗣繼續傳到下一代。
因此,我們只要發現某個人有這個問題,其實像我們這些受過專業訓練的,很輕易的就會知道,其實是整個母系家族都會有同樣的問題。

不過,也不需要太過驚恐,你大概就把它當作是一種藥物過敏吧!
帶有這種粒線體基因突變,平時不會有什麼事的,就只是對氨基糖苷類抗生素(aminoglycoside)這類藥物有過敏,一旦接觸這類藥物就會產生聽力損傷的問題。
也就是說,只要避免接觸這類藥物就不會產生聽力的問題。

要你沒有具備這個突變,基本上使用這類藥物並沒有耳毒性的問題。

再來,並不在於你有沒有這個突變,而是在於你知不知道你有這個突變,如果你知道你有,避免使用這類藥物就好了啊!

而要怎麼知道自己有沒有這個基因突變?我們現在有新生兒聽損基因篩檢哦!

三、聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢

打破近親結婚的3個迷思

  • 近親結婚會生下唐氏症寶寶

錯。台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧說,唐氏症是染色體分裂異常造成的,即21號染色體多了一個,主要跟母親的年齡、卵子的品質有關。

母親懷孕時年紀愈大,生下唐氏症小孩的風險愈高。「唐氏症跟近親結婚一點關係都沒有。」

  • 同姓代表血緣近,最好不要通婚

錯。蘇怡寧指出,姓氏來自於父系祖先,同姓只能反映兩個人可能過去有相同的父系祖先,但無法得知血緣遠近,而且也看不出母系血緣的遠近。

同樣的,不同姓只能反映兩個人可能過去沒有相同的父系祖先,也不知母系血緣的遠近,因此不能單純用姓氏來推測血緣遠近。同姓不代表血緣一定近,不同姓也未必代表血緣一定遠。

  • 以前歐洲皇室長年近親通婚,造成血友病普遍

錯。「這是根深柢固的錯誤觀念」蘇怡寧強調,血友病是「性聯遺傳疾病」,即跟性別有關,通常是母親帶有血友病的隱性基因或基因突變,而將致病基因傳給下一代,跟夫妻的血緣遠近無關。

開創19世紀英國黃金時代的維多利亞女王和表哥結婚後,生下3個有血友病的兒子,女兒雖正常,但跟其他國家的王子結婚後,又生下有血友病的兒子,血友病因而被稱為「皇室病」,大家都以為這是近親結婚造成的悲劇。

但其實是因為維多利亞女王帶有血友病基因,不管她跟誰結婚,她的兒子都有一半的機會患病,女兒也有一半的機會帶有致病基因,跟近親結婚無關。

隱性遺傳疾病

父母的外表是正常的,但帶有相同的隱性基因(用Rr表示),並將隱性基因傳給下一代,他們的子女不分男女得病的機率皆為25%(rr),跟父母一樣帶有隱性基因但不會發病的機率有50%(Rr),完全正常的機率則為25%(RR)。

隱性遺傳疾病有上千種,台灣最常見的是海洋性貧血,每100人中帶有海洋性貧血基因者約有5人,可藉抽血篩檢得知是否帶有基因。


蘇怡寧醫師簡介

現職:

  • 禾馨醫療集團 執行長
  • 慧智臨床基因醫學實驗室 執行長
  • 臺灣婦產科醫學會雜誌 副主編
  • 臺灣大學醫學院 基因體暨蛋白體醫學研究所兼任教師
  • 臺北醫學大學 醫學系兼任教師
  • 陽明大學醫學 生物技術暨檢驗學系兼任教師
  • 中國醫藥大學 醫學系兼任教師

經歷:

  • 臺灣大學醫學院 臨床基因醫學研究所副教授
  • 臺灣大學醫學院 臨床醫學研究所副教授
  • 臺灣大學醫學院附設醫院 基因醫學部主治醫師
  • 臺灣大學醫學院附設醫院 婦產部主治醫師

學歷:

  • 臺灣大學醫學院醫學系學士
  • 臺灣大學醫學院臨床醫學研究所博士

原文出處(經同意授權轉載刊登)👉蘇怡寧醫師愛碎念《慧智基因》分類

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