產前遺傳疾病以及寶寶先天缺陷檢測的科技進步，對於有遺傳病史的家庭是一大福音。許多家庭可能經濟狀況較差或照護能力不足等等原因無法全心投入照顧有先天異常的孩子，這些先期的檢測讓這些家庭仍有較大的機會擁有健康的寶寶或得知懷了先天異常的寶寶，並在懷孕 24 週內有機會一胎兒的狀況選擇終止妊娠。
常見的遺傳性疾病有哪些？
地中海型貧血
地中海型貧血是台灣發生率第一的遺傳性疾病，最好的檢測方法就是婚前先做父母基因檢查以及適當的產前檢查。若夫妻雙方皆有同樣的地中海貧血基因，則懷孕時必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒臍血採樣，以利先期就先發現寶寶是否有地中海型貧血。
脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症為台灣發生率第二的遺傳性疾病，屬於染色體隱性遺傳性疾病。建議孕前先進行基因檢查，若父母雙方都帶有此基因，胎兒需接受進一步的遺傳診斷，即經由絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒臍血採樣，進行分析胎兒的 DNA，確定胎兒的罹病風險。
常被誤會為遺傳疾病的病症：唐氏症
唐氏症的原因多為基因突變，在台灣僅有非常少數的案例與家族遺傳相關。
唐氏症的發生主要與孕婦年齡較高導致卵細胞分裂異常而發生，大於 34 歲的高齡產婦懷有唐氏症寶寶的機率比 25 歲孕婦高出 4 倍左右，因此，國健署強烈建議 34 歲以上高齡產婦做產前基因診斷。
有較高需求進行產前遺傳診斷的孕婦：
1. 高齡孕婦（≧34 歲）。
2. 曾生育先天缺陷兒者：尤其是染色體異常兒。
3. 本胎次有生育先天缺陷兒之可能者。
4. 本人或配偶有遺傳性疾病者。
5. 家族有遺傳性疾病者。
6. 有習慣性流產者。
7. 初期或中期唐氏症篩檢為高危險群者（≧ 1/270）。
8. 夫妻雙方皆為海洋性（地中海型）貧血帶因者。
9. 其他可能導致胎兒染色體異常之情況者。
相關的產前遺傳檢查項目有哪些？
1. 絨毛採樣（10 週即可做檢測）：藉由抽取少量的絨毛進行染色體、基因等分析，是早期可以知道胎兒是否有遺傳疾病或基因異常的檢測方式，但此檢查方法的風險較高，須經醫生謹慎評估。
2. 胎兒頸部透明帶檢測、母血檢測（11 – 13 週）：這是在懷孕初期約 11 – 13 週可以做的測試，透過超音波及抽血進行檢查，由胎兒的頸部透明帶厚度進行判定，此時檢測準確率達到 82 – 87%。34 歲以上高齡孕婦、或家族有遺傳性疾病、或曾生過染色體異常的寶寶者，更建議可考慮做檢查，此檢查很安全，但只有 82% ～ 87% 的準確度，如果檢查出有問題，必須再做羊膜穿刺來確認。
3. 羊膜穿刺（侵入性，16 – 20 週）：羊膜穿刺主要是以細針抽取羊水，利用其中的細胞分析胎兒的染色體組成，其中最常見的染色體變異問題就是唐氏症。畢竟羊膜穿刺是侵入性的檢查，媽咪們可以就第一或第二次的唐氏症檢驗結果和醫生討論有沒有需要做羊膜穿刺的檢查。
4. 高層次超音波(20 – 24 週)：高層次超音波會檢查胎兒的身體細部構造與器官、發育等是否異常，比一般超音波解析度更高、看得更清楚。高層次超音波醫師也會花更多時間來判讀，半小時到一天都有可能，但由於高齡懷孕寶寶發育不全的機率較高，因此建議還是需要進行此項檢測。
目前有補助的產前遺傳診斷項目
目前有補助的產前遺傳疾病檢測只有羊膜穿刺，凡符合補助條件懷孕婦女，只要是在婦產科醫療院所接受羊膜穿刺採檢，並由該院所送至國民健康署審查通過的 29 家臨床細胞遺傳檢驗機構檢驗者之產前遺傳診斷的減免費用，即依照補助規定及金額，會由產檢院所直接減免民眾費用。
產前遺傳診斷補助對象
1. 一般民眾：凡 34 歲以上孕婦、本人或配偶或家族有罹患遺傳性疾病、曾生育過異常兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常之危險機率大於 1/270、超音波篩檢胎兒可能有異常、或疑似基因疾病等孕婦，只要在產檢醫院接受羊膜穿刺等產前遺傳診斷檢查，並填寫補助申請表，政府會提供新臺幣 5,000 元的產前遺傳診斷補助。
2. 低收入戶或優生保健資源不足民眾：由採檢院所每案另行減免採檢費用新臺幣 3,500 元。
綜上所述，最高可以補助到新台幣 8,500 元（依實際費用減免）。
以上就是產前遺傳診斷的資訊，希望大家閱讀之後對產檢有更進一步的了解，如果你覺得文章有幫助到你，也請幫我們分享給你的朋友喔！
