唐氏症是非常容易發生的寶寶先天染色體異常疾病，平均自然發生率是千分之一，然而隨著孕婦媽媽的年齡增長發生的機率也變高，研究指出，35 歲婦女懷有唐氏症寶寶的機率是 25 歲婦女的 4 倍左右。
唐氏症寶寶很高比例具有身體結構異常、智能認知功能較弱或免疫功能缺陷等先天問題，因此一般來說在成長過程中需要的照護及協助較多。
由於現今產前檢測科技的進步，唐氏症有許多在懷孕前期就可以檢測出來的方法，這讓許多家庭有了空間及時間可以先期準備，檢視經濟以及照護支持狀況後，進而為往後做最好的決策。
唐氏症篩檢並非為一個非做不可的檢測，但考慮到孕媽咪的年紀或家庭狀況並非適合養育唐氏症孩子，通常醫生仍建議可以先進行篩檢以利對未來做安排。
四種唐氏症篩檢方法及補助
1. 第一孕期唐氏症篩檢（11 – 13 週）：
這是在懷孕初期約 11 – 13 週可以做的測試，透過超音波及抽血進行檢查，由胎兒的頸部透明帶厚度進行判定，此時檢測準確率達到 87% – 92%。
34歲以上高齡孕婦或家族有遺傳性疾病、或曾生過染色體異常的寶寶者，更建議可考慮做檢查，檢查很安全，但只有 87% ～ 92% 的準確度，如果檢查出有問題，必須再做羊膜穿刺來確認。
費用：約新臺幣 2,000 – 3,000 元
補助：第一孕期唐氏症篩檢各縣市由各縣市衛生局自行訂定，以台北市衛生局為例，第一期唐氏症補助及第二期唐氏症補助可以擇一，第一期唐氏症補助新台幣 2,200 元、第二期則補助 1,000 元，台中市則可以擇一全額補助，因此建議大家可以直接電洽當地衛生局(各縣市衛生局電話一欄表)詢問。
2. 第二孕期母血唐氏症篩檢（15 – 20 週）
通常一般孕婦會在第一期及第二期唐氏症篩檢擇一來做，但由於高齡產婦生出唐氏症寶寶的機率較高，這兩個檢測也不是侵入性的，因此高齡媽咪們可以考慮兩種檢測都進行。
第二期準確度約 70% – 85％ 左右，因此第一、第二期若僅擇一安排，建議選擇第一期篩檢。
費用：約新臺幣 2,000 – 3,000 元
補助：同第一孕期唐氏症篩檢敘述，由於各縣市補助不同建議直接電洽當地衛生局(各縣市衛生局電話一欄表)詢問。
3. 非侵入性胎兒染色體基因篩檢（NIPT）（10 – 14 週）
它是用母血中的胎兒 DNA 的碎片，來回推每一個染色體的狀況，因此對於染色體數目的異常，有著卓越的篩檢功能，對於唐氏症可以達到 99.7% 的準確率，但檢測費用較高且沒有補助。
費用：約新臺幣 14,000 – 38,000 元(依檢測項目不同，若僅想知道唐氏症價格約落在 14,000 左右)
補助：目前沒有補助
4. 羊膜穿刺檢查（侵入性，16 – 20 週）
羊膜穿刺主要是以細針抽取羊水，利用其中的細胞分析胎兒的染色體組成，其中最常見的染色體變異問題就是唐氏症，畢竟羊膜穿刺是侵入性的檢查，媽咪們可以就前三項篩檢結果和醫生討論有沒有需要做羊膜穿刺的檢查。
費用：約新臺幣 8,500 – 10,000 元
補助：
- 一般民眾：凡 34 歲以上孕婦、本人或配偶或家族有罹患遺傳性疾病、曾生育過異常兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常之危險機率大於 1/270、超音波篩檢胎兒可能有異常、或疑似基因疾病等孕婦，只要在產檢醫院接受羊膜穿刺等產前遺傳診斷檢查，並填寫補助申請表，政府會提供 5,000 元的產前遺傳診斷補助。
- 低收入戶或優生保健資源不足民眾：由採檢院所每案另行減免採檢費用新臺幣 3,500 元。
上述前三項唐氏症篩檢都是抽血檢驗，由於是篩檢性質，其結果都是以發生機率呈現，因此若發生機率高於 1/270 通常醫生會建議進行羊膜穿刺檢查，以進一步確認結果。
若沒有太多預算進行自費 NIPT 篩檢，可以同時進行兩期母血唐氏症篩檢提高準確率，之後再經醫生評估是否要做羊膜穿刺。
以上就是唐氏症篩檢相關的資訊，希望大家閱讀之後對產檢有更進一步的了解，如果你覺得文章有幫助到你，也請幫我們分享給你的朋友喔！
